常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）的发病率约为1/10,000至1/20,000活产婴儿（1）；它是由位于6p21号染色体上的PKHD1基因突变引起的。相比之下，常染色体显性遗传性多囊肾病更为常见，约占活产婴儿1/400至1/1000 (2)。

常染色体显性遗传性多囊肾病的症状通常要到成年后才会出现。很少有症状在婴儿期以更具侵略性的形式出现。当囊肿偶然发现或通过家族史发现时，儿童可能更早被诊断。

在常染色体隐性多囊肾病中，肾脏和肝脏受到影响。 肾脏通常明显扩大且包含小囊泡；儿童肾衰竭常见。肝脏肿大，可见门管区纤维化、胆管增生及散在囊肿；其余肝实质正常。于5～10岁时，纤维化产生门脉高压，但肝功能正常或仅轻微异常。

疾病的严重程和进展程度不同。严重病例可能在产前、出生后不久或幼儿期就出现肾脏相关症状；而受影响较轻的患者则在儿童晚期或青春期出现肝脏相关症状。

受累新生儿因双侧对称、巨大坚硬而表面光滑的肾脏而引起腹部膨隆。病情严重的新生儿通常肺发育不良，系因宫内肾功能不全、羊水过少所致。

至5～10岁，患儿出现门脉高压的征象，如食管、胃底静脉曲张和脾功能亢进。如果患儿青春期出现症状，则患肾增大并不明显，肾功能不全呈轻度或中度，症状以进行性肝纤维化门脉高压为主。

常染色体隐性多囊肾的诊断有一定难度，特别对无阳性家族史的患者。超声检查可显示肾或肝的囊肿，明确诊断须通过病理活检。妊娠后期超声波是最好的诊断工具，宫内诊断可以此为依据。如果产后超声不确定，MRI或CT可作为诊断。如临床标准未满足，必要时可进行PKHD1 基因分子检测。

大部分病儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡。大多数存活者出现进行性肾衰竭，需行肾移植。儿童肾脏联合或不联合肝脏移植的经验有限。进行移植手术时，必须控制脾功能亢进，以避免因脾功能亢进导致的白细胞减少，从而降低全身感染的风险。门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率。

常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）参考资料1.National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.Accessed July 31, 2024.

2.National Organization for Rare Disorders: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.Accessed August 6, 2024.