肝豆状核变性的本质是铜代谢障碍，通过食物摄入体内的铜不能排出体外。

基于这个原理，肝豆状核变性的治疗就是通过某些药物去促进铜排出，或者通过某些药物去阻止铜的吸收。

比如，促进铜排出的药物——青霉胺，它是所有驱铜药物当中，效果最好的一种。

另外，还有阻止铜吸收的药物——硫酸锌，它在国内外都是首选的一线药物，其次还有葡萄糖酸锌、醋酸锌，这些药物也都可以阻止铜的吸收。

需要强调的是，再好的药物，也必须建立在控制饮食的基础之上。对于肝豆状核变性的患者来说，“低铜饮食”永远是治疗当中最重要的一部分。

令人欣慰的是，肝豆状核变性患者在早期发现之后，通过很好地控制饮食，并在医生的指导下合理用药，他们完全可以像健康人一样去上学、结婚、生子、工作，他们能够将命运掌握在自己手中。

写在最后

准确地说，罕见病不是一个疾病名称，而是一大类疾病的总称，因为患病人群较小，常常被忽视，所以也称为“孤儿病”。

2018年5月，由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。

虽然我国罕见病的防治才刚刚起步，但已经得到了国家的高度重视。相信在不久的将来，我们一定能够全面战胜罕见病。

我们一起加油